Dziesięć lat Bohatera Borysa — od przeszczepu do opowieści o genach, wirusach i AI

W sali wypełnionej słuchaczami rozmowy toczyły się między nauką a codziennością — o tym, jak genomika zmienia diagnozy, a algorytmy wkraczają na oddziały. W Gdańsku rodzice, lekarze i eksperci spotkali się na jubileuszowych Urodzinach Bohatera Borysa, by pokazać, że medycyna rzadkich chorób to dziś równoległa praca laboratoriów, klinik i edukacji.

• Dekada i perspektywy neurologii dziecięcej
• Urodziny Bohatera Borysa - geny, wektory i przeszczepy, które ratują życie
• Gdańsk: sztuczna inteligencja w medycynie — między obietnicą a regulacją

Dekada i perspektywy neurologii dziecięcej

Jubileusz stał się pretekstem do spojrzenia na rozwój neurologii pediatrycznej w ostatnich latach. Według prof. Marii Mazurkiewicz-Bełdzińskiej, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, dziesięć lat temu diagnostyka i leczenie wielu chorób genetycznych wyglądały zupełnie inaczej. Dziś bez badań genetycznych trudno wyobrazić sobie pełną ocenę pacjenta — badania WES dają rozpoznanie w ponad 40–50 proc. przypadków niektórych zaburzeń neurologicznych, co otwiera drogę do terapii ukierunkowanych.

Profesor przypomniała też, jak zmienił się los dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA): jeszcze kilka lat temu nie było skutecznego leczenia dla najcięższych postaci, dziś w Polsce pacjenci mają dostęp do trzech terapii, w tym terapii genowych, a choroba jest objęta badaniem przesiewowym noworodków. Przykłady dzieci leczonych wcześnie, wykrytych przed pojawieniem się objawów, posłużyły jako dowód, że wczesna identyfikacja może znacząco zmienić trajektorię rozwoju.

Urodziny Bohatera Borysa - geny, wektory i przeszczepy, które ratują życie

Organizatorem spotkania była Fundacja Bohatera Borysa, która już po raz dziesiąty zaprosiła do dyskusji zarówno specjalistów, jak i rodziców. Gospodarzem wydarzenia był Paweł Golak z Hevelianum, a ze strony województwa głos zabrała Agnieszka Baranowska. W imieniu miasta przemówiła Emilia Lodzińska, zastępczyni prezydent Gdańska; podkreśliła znaczenie zaangażowania i wrażliwości rodziców w walce o dostęp do badań i terapii:

“To spotkanie jest dla mnie niesamowite. W codziennym pędzie nie zwracamy uwagi na to, co jest istotne, a ważne jest, byśmy byli blisko siebie i byli na siebie wrażliwi. Miasto Gdańsk wspiera wszelkie inicjatywy, których celem jest zdrowe życie mieszkanek i mieszkańców, ale bez uważności, wrażliwości i dociekliwości (bo wiedza jest tu kluczowa) osób takich, jak rodzice Borysa, to się nie uda.”
— Emilia Lodzińska

Wśród mówców był także prof. Krzysztof Kałwak z Kliniki Transplantacji Szpiku i Onkologii Dziecięcej Przylądek Nadziei we Wrocławiu, który przypomniał, że wektory wirusowe stały się narzędziem umożliwiającym dostarczenie materiału genetycznego do komórek chorego. Profesor opisał mechanizmy działania takich terapii oraz wskazał na dokonania swojej kliniki, w tym przeszczepy zmodyfikowanych genetycznie komórek macierzystych wykonywane poza granicami Holandii.

Organizatorzy nie zapomnieli o wymiarze praktycznym: równoległy program warsztatów dla dzieci — „Zrozumieć Bohatera” — prowadziły pedagogowie i psycholożki, m.in. Iwona Binkul i Agata Nowaczyk, a opiekę animacyjną zapewnili pedagodzy z Przedszkola Niepublicznego im. Panienki z Okienka w Gdańsku. Na zakończenie uroczystości tradycyjnie podzielono się tortem — symboliczny gest dopełniający dzień rozmów o nadziei i nauce.

“To wszystko jest możliwe tylko dlatego, że wokół nas jest bardzo wiele dobro mocnych osób, które dzielą się z nami dobrem. Myślę, że Gdańsk jest miejscem, które nas do tego predestynuje, dzięki genowi wspólnoty, ale także przez swoją dewizę ‘Bez zuchwałości, ale i bez lęku’.”
— Tomasz Grybek, prezes Fundacji Bohatera Borysa

Gdańsk: sztuczna inteligencja w medycynie — między obietnicą a regulacją

Jubileusz był też sceną debat o roli AI w ochronie zdrowia. Dr Maciej Bobowicz z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego zwracał uwagę na szybkie tempo wdrażania algorytmów — amerykańska agencja regulacyjna ma zarejestrowanych ponad tysiąc medycznych systemów AI, w tym około 370 w radiologii — i na to, co lekarzy interesuje najbardziej: możliwości przewidywania zmian zanim się pojawią oraz priorytetyzacja przypadków na dyżurach. Ostrzegał jednak przed błędami systemów i brakiem kontekstu, który daje tylko człowiek.

Aspekt prawny wyjaśniła dr Marta Dargas-Draganik, radczyni prawna specjalizująca się w nowych technologiach: w świetle AI Act stosowanego w UE systemy wykorzystywane w medycynie są traktowane jako wysokiego ryzyka i muszą być nadzorowane przez człowieka oraz wykazywać przejrzystość działania. Wskazała też kontrast podejść globalnych — Europa widzi AI jako narzędzie wspierające lekarza, podczas gdy niektóre inicjatywy poza Unią idą w kierunku bardziej autonomicznych rozwiązań.

Do dyskusji o wpływie technologii na młode pokolenie odniósł się dr Grzegorz D. Stunża z Uniwersytetu Gdańskiego, analizując, jak asystenci głosowi i modelowane treści zmieniają sposób uczenia się i relacje młodzieży. Zwrócił uwagę, że tempo przyrostu wiedzy medycznej jest dziś tak duże, iż bez zewnętrznego wsparcia — informatycznego i organizacyjnego — trudno ją ogarnąć.

Spotkanie w Gdańsku pokazało, że opieka nad dziećmi z rzadszymi schorzeniami to nie tylko laboratoria i kliniki, ale także edukacja, prawo i technologia — splecione w codzienną pracę lekarzy, rodziców i instytucji wspierających.

na podstawie: Urząd Miejski w Gdańsku.