11 lat po przeszczepie Borys świętuje urodziny w Hevelianum

Jedenaście lat temu przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych dał Borysowi szansę na życie. Dziś 17-latek mierzy się z MLD – rzadką chorobą, która stopniowo odbiera kolejne funkcje organizmu. W niedzielę 25 października w Hevelianum odbędą się jego urodziny połączone z rozmową o jakości życia, leczeniu i codzienności rodzin dotkniętych chorobami rzadkimi. Wydarzenie w Gdańsku będzie otwarte i bezpłatne.

Urodziny Borysa połączą naukę z rozmową o zdrowiu

Spotkanie zaplanowano w sali Haxo na terenie Hevelianum, na Górze Gradowej. Program obejmuje dwa wykłady oraz debatę poświęconą temu, jak rozumieć i oceniać jakość życia pacjentów oraz ich rodzin.

Pierwszy wykład wygłosi dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP. Opowie o sytuacji rodzin żyjących w Polsce z chorobami rzadkimi. Następnie prof. Marcin Czech podejmie temat kosztów zdrowia i decyzji podejmowanych przy ograniczonych zasobach.

Debata będzie dotyczyć między innymi leczenia dzieci, dostępu do opieki i tego, jak system ochrony zdrowia uwzględnia potrzeby pacjentów oraz ich bliskich. W rozmowie wezmą udział:

• prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska,
• dr Małgorzata Skweres-Kuchta,
• prof. Marcin Czech,
• prof. Jan Domaradzki,
• prof. Krzysztof Kałwak.

Uczestnicy spróbują odpowiedzieć na pytania o granice skutecznego leczenia, znaczenie miejsca zamieszkania dla jakości opieki oraz sposób mierzenia zdrowia. Jednym z tematów będzie też to, czy powodzenie terapii powinno oznaczać przede wszystkim przeżycie, odzyskanie sprawności czy możliwie dobrą jakość życia.

Wydarzenie zostało objęte honorowym patronatem między innymi marszałka województwa pomorskiego Mieczysława Struka.

Więcej aktualności z Gdańska znajdziesz na stronie głównej glosgdanska.pl, a wydarzenia i imprezy na najbliższe dni zawsze na glosgdanska.pl/wydarzenie.

MLD najczęściej ujawnia się w dzieciństwie

Leukodystrofia metachromatyczna należy do rzadkich chorób genetycznych i chorób spichrzeniowych. W przypadku Borysa przyczyną jest błąd w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu arylosulfatazy A, oznaczanego skrótem ARSA. Bez tego enzymu w mózgu odkładają się sulfatydy, czyli określone rodzaje tłuszczów.

Choroba może przez kilka lat nie dawać widocznych objawów. Później stopniowo uszkadza układ nerwowy. Najpierw pojawiają się problemy z poruszaniem, a z czasem mogą zanikać mowa, słuch, wzrok, zdolność samodzielnego jedzenia i oddychania.

Przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych uratował Borysowi życie. Chłopiec od wielu lat żyje jednak z konsekwencjami MLD, która nadal wpływa na jego codzienne funkcjonowanie.

Choroby rzadkie dotyczą znacznie większej grupy osób, niż sugerowałaby ich nazwa. W Polsce może z nimi żyć od 2 do 3 milionów ludzi, a w całej Unii Europejskiej liczba ta sięga około 27–36 milionów. Znanych jest tysiące takich schorzeń. Większość ma podłoże genetyczne, wiele rozpoczyna się w dzieciństwie, a ogromna część wciąż nie ma swoistego leczenia.

Dla dzieci przygotowano warsztaty i animacje

Talk4Rare nie będzie wyłącznie spotkaniem dla dorosłych i specjalistów. W czasie wydarzenia dzieci będą mogły wziąć udział w warsztatach oraz zajęciach animacyjnych.

Zajęcia poprowadzą:

• Niepubliczne Przedszkole im. Panienki z Okienka z Gdańska,
• Fundacja Czeka na Nas Świat,
• psycholog Iwona Binkul.

Dzięki temu rodziny mogą uczestniczyć zarówno w części poświęconej chorobom rzadkim, jak i w programie przygotowanym dla najmłodszych. Spotkanie odbędzie się w niedzielę 25 października, w godzinach 11.00–14.00. Wstęp do Hevelianum na wydarzenie jest wolny.

na podstawie: Urząd Marszałkowski Województwa Pomorskiego.