Dlaczego Zespół Delecji 22q11 bywa nierozpoznany i jak wcześniejsza diagnoza pomaga rodzinom

W Gdańsku rośnie świadomość o jednym z częstszych zaburzeń genetycznych – choroba objawia się bardzo różnie, ale badania prenatalne coraz częściej pozwalają ją wykryć jeszcze przed porodem. Dla wielu rodziców wcześniejsza diagnoza to czas na przygotowanie się i dostęp do specjalistycznej opieki od pierwszych chwil życia dziecka.

• Czym jest Zespół Delecji 22q11
• Jak diagnoza zmienia życie rodzin w Gdańsku

Czym jest Zespół Delecji 22q11

Zespół Delecji 22q11 powstaje wskutek utraty fragmentu chromosomu 22, co oznacza brak około 40–50 genów. W praktyce to szerokie spektrum objawów: od wad serca i zaburzeń podniebienia, przez trudności w karmieniu, kłopoty ze słuchem, po wyzwania w nauce i zachowaniu. Szacuje się, że mikrodelecja pojawia się u około 1 na 1–2000 żywo urodzonych dzieci. W odsetku przypadków związek z wadami serca lub zaburzeniami podniebienia jest istotny — u około 2% dzieci z wadami serca i 6% z zaburzeniami podniebienia stwierdza się tę delecję.

Genetyka zaburzenia jest złożona: w większości przypadków zmiana powstaje po raz pierwszy w rodzinie — to około 90–95% przypadków; dziedziczenie od jednego z rodziców występuje u mniej więcej 5–10% zdiagnozowanych. Rodzic dotknięty zespołem ma 50% ryzyka przekazania delecji potomstwu. Więcej informacji udostępnia Stowarzyszenie 22Q11 Polska.

Jak diagnoza zmienia życie rodzin w Gdańsku

Trudność w rozpoznaniu wynika z bardzo zróżnicowanych objawów — to dlatego, że każdy przypadek przebiega inaczej. Nawet połowa osób z tą mikrodelecją nigdy nie otrzymuje diagnozy, co zostawia wiele pytań dotyczących wcześniejszych problemów zdrowotnych lub szkolnych. Dzięki nowym technikom badań prenatalnych część przypadków udaje się wykryć jeszcze przed narodzinami, co daje rodzinom czas na przygotowanie emocjonalne i organizacyjne oraz szybki dostęp do specjalistów.

U dzieci i młodzieży trafna diagnoza otwiera drogę do wielospecjalistycznej opieki i terapii ukierunkowanej na rozwój umiejętności szkolnych i samodzielność. U dorosłych rozpoznanie często wyjaśnia wcześniejsze, niepowiązane pozornie trudności zdrowotne czy edukacyjne. W Gdańsku rodziny korzystają z informacji i wsparcia dostępnego m.in. za pośrednictwem Stowarzyszenia 22Q11 Polska, które gromadzi wiedzę i wskazówki dotyczące opieki medycznej oraz terapii.

na podstawie: serwis gdansk.pl.